EML4-ALK 基因變異和許多疾病相關,特別是癌症;在肺炎病人當中,ALK+ NSCLC 病人最明顯的特徵就是發病時較年輕,ALK-NSCLC 的病人平均 64 歲發病1,ALK+ NSCLC 的病人有些 40 歲就發病,平均年齡 52 歲2。同時,ALK+ NSCLC 病人多為輕度或非吸菸者1,2,根據先前的研究,只有 2.1% 的病人有一年超過 10 包菸的菸史1。ALK變異很少與其他致癌基因同時存在3,且發現時多為晚期 (約 89% 屬於第4期3)
ALK+ NSCLC 病人特徵 3:
年紀較輕 (平均 52 歲)
不抽煙的肺腺癌患者
很少與其他致癌基因同時存在
發現時多為晚期 (89% stage IV)
單以病人特徵作判斷不夠準確,還需要分子檢驗作為診斷依據:ALK+ NSCLC 診斷
ALK= anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase; NSCLC= non–small cell lung cancer; EML4= echinoderm microtubule-associated protein-like 4