NSCLC 包含多個基因突變

非小細胞肺癌包含多個驅動基因變異¹，多發生於肺腺癌，包含 ALK, EGFR, ROS1, BRAF 等基因，這些變異可以使用標靶治療。在台灣病人的肺腺癌腫瘤中，最常見的驅動基因突變發生在「EGFR (epidermal growth factor receptor, 上皮細胞生長因子接受器) 」，其中約 6.4% 肺腺癌患者屬於 ALK (anaplastic lymphoma kinase, 間變性淋巴瘤激酶) 基因重組¹。

ALK 基因變異

ALK 是一種表現於細胞膜上的「受體酪胺酸激酶」（receptor tyrosine kinase），在中樞和周邊神經系統的發育扮演重要功能，最早發現是在淋巴瘤發現的基因變異，後來陸續於肺癌、腸癌以及乳癌中發現有該基因變異²。

治療 ALK 基因變異之肺癌標靶藥物最早在 2013 年已經透過臨床研究證實其效果³，相較於傳統化療藥物，標靶藥物除能延緩病情之惡化且副作用較小，能提高病患生活品質。第一代 ALK 標靶藥物在腦部轉移的控制效果略為不佳，這些治療時的差異，都是追蹤時必須要注意到的相關細節。

在 ALK + 的癌細胞，ALK 基因和可以活化它的基因產生融合，發生類似 ALK 基因與受體結合的活化反應，導致 ALK 融合蛋白持續被活化，刺激癌細胞增生，驅動癌症發生⁴。

目前已發現超過 20 個可以和 ALK 融合的基因⁶，EML4 是最早被發現且最常見的一個基因⁵，29-33% ALK 基因融合屬於此類⁶。